Mònica Gratacòs Mayora,

La millor atenció a les persones amb diabetis precisa d’un coneixement el més exacte possible de la malaltia i les circumstàncies que l’envolten. La individualització tant de la seva prevenció, com del diagnòstic, tractament, pronòstic o monitorització es l’objectiu final de la Medicina Personalitzada de Precisió (MPP).
Aquest estudi es un aprofundiment de dos projectes previs (estudis COPERNICAN i ImpactT2D) explorant aspectes no analitzats prèviament, i té com a objectiu primari estudiar i caracteritzar, en el nostre entorn, els subgrups genèticament rellevants de pacients amb diabetis tipus 2 (DM2) en el moment del diagnòstic de la malaltia.
Aquest objectiu s’abordarà utilitzant 6 variables clínico-analítiques (vegeu Metodologia) que s’han utilitzat fins ara en estudis anteriors a altres poblacions, junt amb l’estudi genotípic.
Amb aquestes dades les tècniques d’Intel·ligència Artificial permetran per desenvolupar l’agrupació (clustering) de de diferents tipus de pacients en el moment del debut de la diabetis. Per tant, aquest és un estudi en el camp de la MPP en l’abordatge inicial de la diabetis tipus 2.
Metodologia: aquest projecte es basarà en la cohort observacional prospectiva de 1.200 subjectes de nou diagnòstic amb DM2 a 17 centres d´atenció primària (CAP) de les àrees assistencials de Barcelona ciutat (6 CAP) i del territori de Lleida (11 CAPs) (estudi COPERNICAN). Identificarem i avaluarem tots els casos de DM2 recent diagnosticats. Els participants se sotmetran a una avaluació fenotípica exhaustiva, incloent les 6 variables principals (edat, anticossos contra la descarboxilasa del àcid glutàmic (Ac antiGAD), índex de massa corporal (IMC), hemoglobina glucosilada (HbA1c), i els índexs de sensibilitat (HOMA-IR ) i secreció d’insulina (HOMA beta);
els dos darrers basats en la determinació del pèptid C). També es farà un anàlisi del genoma amb
estudis dels polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNPs) amb arrays de gens associats a resistència
a la insulina i secreció de cèl·lula beta, seguint el protocol de l’estudi ImpactT2D.
Amb aquesta informació aplicarem tècniques d’Intel·ligència Artificial, realitzant l’anàlisi de conglomerats (clústers) d’última generació (Spectral Clustering, MeanShift en comparació a tècniques clàssiques com k-means), amb finalitats d’estudi de l’estratificació i l’ús de tècniques supervisades de caràcter predictiu per pronòstic.
L’objectiu final del estudi es la caracterització d’un nombre important de persones recent diagnosticades de DM2 amb l’objectiu de poder aplicar en un futur una aproximació de MPP per individualitzar adequadament la seva cura. Això ha de permetre millorar la qualitat de vida de les persones amb diabetis, facilitar la tasca dels professionals que les tracten en termes de decisions més adequades i que el sistema de salut obtingui un impacte més favorable en la utilització dels recursos disponibles de la manera més òptima.
Aquest projecte pretén donar un primer pas, centrant-se en l’inici de la DM2 i en el diagnòstic de precisió en població catalana. El nostre objectiu inclou posteriorment fer un seguiment en els propers anys de les persones participants, investigant en nous projectes altres aspectes de la MPP en el camp de la diabetis.