Elisabet Baldrich Martin

La valoració de les orelles fetals no forma part de l’examen ecogràfic prenatal. En canvi, les anomalies de la orella i en especial la implantació baixa així com la seva menor longitud es mostra com una característica molt freqüent en els nens vius i en els estudis autòpsics de nens amb síndromes genètiques(Aase et al., 1973; Thelander & Pryor, 1966)
? S´han publicat diversos estudis que presenten sensibilitats entre el 60% i el 70% en la utilització de la longitud de la orella fetal com a marcador d´aneuploidies(Chitkara et al., 2002; Lettieri et al., 1993; Shimizu et al., 1997; Yeo et al., 2003).
? Per altre banda, s’estima una incidència d’anomalies de la orella externa en nadons de 1:6000 a 1:6830. El diagnòstic és casi sempre postnatal, donat que la valoració del pavelló auricular no forma part de l´estudi anatòmic de l´ecografia prenatal, tot i que es tracta d’una valoració que a priori no sembla comportar una dificultat alta ni un temps d’exploració elevat.
? L’objectiu de l’estudi és fer una valoració ecogràfica d’aquesta part de l’anatomia fetal, per analitzar si seva avaluació ecogràfica pot aportar una millora al diagnòstic prenatal d’aneuploïdies.
? Esperem demostrar que aquesta valoració aporta dos principals beneficis:
? -La detecció de les anomalies de l’orella externa en l’ecografia prenatal, en comptes del seu diagnòstic actual en el nounat, permetria un millor assessorament als pares.
? – La utilització dels marcadors «»menor longitud»» i «»implantació baixa de les orelles»» permetria augmentar la detecció de síndromes genètiques, així com reforçar la seva sospita davant altres signes ecogràfics d´anomalia genètica, augmentant poc la dificultat i el temps de l’exploració.

HIPÒTESI
La importància de la qualitat en les medicions de TN de les ecografies de primer trimestre en el cribratge de cromosomopaties comporta que es busquin estratègies de millora.
Per a determinar quines poden ser les millors intervencions, cal prèviament conèixer en el nostre entorn quina és la qualitat actual de la mesura de la TN i quins factors influeixen.
OBJECTIU GENERAL
? Estudiar la qualitat de la mesura de la TN de les ecografies realitzades durant l´any 2014 als ASSIRs de Catalunya.
OBJECTIU ESPECÍFICS
? Estudiar la mediana de la TN expressada en múltiples de la mediana (Mom)
? Estudiar la desviació estàndard del logaritme de la TN (Log10 sd TN)
OBJECTIUS SECUNDARIS
? Relacionar la qualitat de la mesura de la mediana de la TN (Mom) amb diferents variables:
o Dependents dels ecografistes: Experiència en ecografia, formació continuada en ecografia, acreditació per la FMF, mesura de marcadors secundaris, realització de docència en ecografia, repetició de mesures subòptimes
o No dependents dels ecografistes: Auditories de la qualitat de la TN, càlcul immediat del risc de cromosomopatia, temps real per la realització d´ecografia, característiques i antiguitat de l´ecògraf, condicions ambientals de la sala d´ecografia, entrada d´acompanyants, suport de personal auxiliar.